ⓘ Free online encyclopedia. Did you know? page 121

Eozinofilija

Eozinofilíja pomeni zvišano koncentracijo eozinofilcev v cirkulirajoči krvi ali povečano število eozinofilcev in/ali njihovih predstopenj v kostnem mozgu. Lahko pa so vrednosti eozinofilcev povišane v določenem tkivu, čeravno so vrednosti v krvi ...

Hemofilija

Hemofilíja ali krvavíčnost je recesivno dedna, precej bolj pri moških kot pri ženskah pojavljajoča se bolezen zaradi pomanjkanja specifičnega faktorja strjevanja krvi, pri kateri nastanejo same od sebe ali po neznatni poškodbi krvavitve v koži, m ...

Levkopenija

Levkopeníja je znižanje števila belih krvničk v krvi pod vrednostjo 4.000 na mikroliter. Zniža se lahko število različnih podvrst belih krvnih celic, največkrat gre za nevtrofilne granulocite. Pri zmanjšanju števila limfocitov se skupno število b ...

Nevtropenija

Nevtropenija pomeni nenormalno znižanje števila nevtrofilcev v krvi. Nevtrofilci predstavljajo 50–70 % vseh po krvi krožečih belih krvničk ter se pri okužbi prvi odzovejo in uničujejo povzročitelje. Zatorej so bolniki z nevtropenijo občutljivejši ...

Trombocitopenija

Trombocitopeníja pomeni znižano koncentracijo krvnih ploščic v krvi. Normalno število krvnih ploščic v krvi je 150–400 × 10 9 na liter krvi, pri nižjih vrednostih pa govorimo o trombocitopeniji.

Bolezen itai-itai

Bolezen itai-itai je ime za množično zastrupitev s kadmijem v prefekturi Toyama na Japonskem, ki se je začela pojavljati okoli leta 1912, vzrok pa do 1946 ni bil pojasnjen. Zastrupitev s kadmijem je pri žrtvah povzročila mehčanje kosti in odpoved ...

Duchennova mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je ena izmed oblik mišične distrofije - povzroči degeneracijo mišičnega tkiva ter sčasoma smrt. Prenaša se recesivno spolno vezano na kromosom X in prizadane približno 1 na 3600 fantov. Do nepravilnosti pride zaradi ...

Fibromialgija

Fíbromialgíja ali sindrom fibromialgije je kronični bolečinski sindrom, za katerega je značilna bolečina po vsem telesu. Bolečina in togost mišic in sklepov sta difuzni ali pa imata več sprožilnih točk. Za fibromialgijo je značilna tudi alodinija ...

Utesnitveni sindrom v muskulofascialni loži

Utesnitveni sindrom v muskulofascialni loži je otekanje mišic v zaprtem prostoru muskulofascialne lože oziroma mišičnega kompartmenta, ki vodi v ishemično okvaro mišic. Zaradi povečanega tlaka v prizadeti muskulofascialni loži je motena prekrvite ...

Ahalazija požiralnika

Ahalazija požiralnika ali kardiospazem je nesposobnost sprostitve gastroezofagealnega sfinktra pri požiranju. Značilna je oslabljena ali odsotna peristaltika. Po navadi gre za primarno ahalazijo, kjer vzrok ni poznan. Pri manjšem deležu bolnikov ...

Akutni apendicitis

Akútni apendicítis ali akútno vnétje slépiča je vnetna bolezen, ki nastane zaradi zapore slepiča. Gre za urgentno stanje, ki v številnih primerih zahteva odstranitev organa. Smrtnost nezdravljene bolezni je predvsem zaradi nevarnosti rupture, ki ...

Celiakija

Za nastanek celiakije je pomembno dedno nagnjenje, izpostavljenost glutenu in imunski odziv proti lastnim celicam. Dedno nagnjenje predstavljata pri 95 % bolnikov prisotnost DQ2 in DQ8 poglavitnega kompleksa tkivne skladnosti MHCII. K razvoju cel ...

Crohnova bolezen

Crohnova bolezen ali regionalni enteritis spada med kronične vnetne črevesne bolezni, kar povzroča konstantno ponavljajoče trebušne krče in diarejo; najpogosteje se pojavlja na spodnjem delu tankega črevesa, pojavlja pa se tudi na debelem črevesu ...

Divertikulitis

Divertikulítis je bolezen prebavil, pri kateri pride do vnetja divertikla, izbokline sluznice in podsluznice skozi defekt v mišični plasti debelega črevesa, običajno dela, imenovanega esasto črevo. Tipični simptom je nenadna bolečina v trebuhu. L ...

Faringitis

Faringitis je vnetje zadnje stene žrela. Največkrat se kaže z bolečino v žrelu in vročino. Drugi simptomi so lahko izcedek iz nosu, kašelj, glavobol, hripavost. Simptomi po navadi trajajo tri do pet dni. Zapleta sta lahko sinuzitis in akutno vnet ...

Gastritis

Akutni gastritis nastane zaradi delovanja dražečih snovi na želodčno sluznico in je posledica jemanja določenih zdravil, prekomernega uživanja alkohola, stresa, nezdrave prehrane.

Hiatusna kila

Hiatusna kila ali hiatusna hernija je kila, pri kateri je del želodca premaknjen skozi požiralnikov hiatus v mediastinum. Povzroča lahko zgago, bolečino v prsih ali bolečino ob požiranju hrane. Diagnoza temelji na endoskopiji in slikanju.

Jetrna encefalopatija

Jetrna encefalopatija je pojav motenj zavesti in kome zaradi odpovedi jeter. V napredovali stopnji jo imenujemo jetrna koma. Osnovni vzrok je porast ravni amonijaka v krvi, spremenjeni pa so tudi številni drugi biokemijski parametri. Ob ustreznem ...

Kronična vnetna črevesna bolezen

Kronična vnetna črevesna bolezen je bolezen prebavil, ki jo delimo na Crohnovo bolezen in ulcerozni kolitis. Pri približno 10 % razmejitev med boleznima ni možna. Bolezen poteka kronično in običajno vseživljenjsko, s poslabšanji in izboljšanji. Z ...

Rak debelega črevesa in danke

Rak debelega črevesa in danke ali kolorektalni rak je oblika raka, ki vznikne v končnem delu črevesja: debelem črevesu ali danki. Nastane zaradi razraščanja rakavih celic, ki imajo sposobnost vraščanja in razširjanja v druge dele telesa. Znaki in ...

Rak požiralnika

Rak požiralnika je rakava bolezen, ki najpogosteje vznikne na metaplastično spremenjeni sluznici spodnje tretjine požiralnika. Dve poglavitni obliki sta žlezni in ploščatocelični rak požiralnika. Spada med rakava obolenja z najslabšo prognozo. Gl ...

Rak trebušne slinavke

Rak trebušne slinavke je vrsta rakave bolezni, ki vznikne iz celic trebušne slinavke ter se nenadzorovano širi in tvori maligno novotvorbo. Lahko se širi v druge dele telesa. Obstaja več vrst raka trebušne slinavke, med katerimi je najpogostejši ...

Sindrom razdražljivega črevesa

Sindrom razdražljivega črevesa ali sindrom iritabilnega kolona je kronična nevnetna bolezen, ki jo označuje bolečina v trebuhu, okvarjena funkcija črevesa z drisko in izločanjem sluzi ali zaprtjem brez ugotovljivih patoloških sprememb debelega čr ...

Ulcerozni kolitis

Ulcerozni kolitis je vrsta kronične vnetne črevesne bolezni neznane etiologije, ki se začne v danki in se kontinuirano širi navzgor v debelo črevo ter se kaže s ponavljajočimi se vnetji in ulceracijami danke in debelega črevesa. Primarni simptom ...

Zaprtje

Zaprtje, tudi zaprtost, zapeka, konstipacija ali obstipacija, pomeni neredno, težavno iztrebljanje. Blato je običajno trdo in suho. Med simptomi in znaki zaprtja se lahko pojavljajo tudi bolečina v trebuhu, napenjanje, občutek nepopolnega izprazn ...

Žolčni kamen

Žolčni kamen je kamen, ki nastane v žolčniku iz sestavin žolča. Izraz holelitiaza se lahko nanaša na prisotnost žolčnih kamnov ali na bolezen, ki jo povzročijo žolčni kamni. Večina oseb z žolčnimi kamni nima nikoli simptomov. Kadar žolčni kamen z ...

Endometrioza

Endometrioza je stanje, pri katerem raste tkivo, ki normalno tvori notranjo plast maternice, tudi izven maternične votline. To lahko vodi do resnih zdravstvenih težav in neplodnosti, lahko pa poteka brez očitnih znakov. Bolezen je najpogostejša p ...

Teratom

Teratóm je tumor iz kličnih celic, ki so različno diferencirane in tvorijo različna zrela tkiva. Tkivne sestavine iz več kličnih pol, včasih iz vseh treh, tj. ektoderma, mezoderma in endoderma. Tumor se zdravi s kirurško odstranitvijo.

Feokromocitom

Fèokromocitóm je navadno benigen oz. nenevaren tumor sredice nadledvične žleze, ki izloča kateholamine, tj. adrenalin in noradrenalin. V nekaterih primer lahko tumor nastane v parasimpatičnih ali simpatičnih ganglijih: v tem primeru ga imenujemo ...

Hipernatriemija

Hipernatriemija, imenovana tudi hipernatremija, pomeni raven natrija v krvi, ki je nad normalnimi fiziološkimi vrednostmi, oziroma zvečano plazemsko koncentracijo natrija. Zgodnji simptomi so lahko močan občutek žeje, šibkost, slabost in izguba a ...

Hiponatriemija

Hiponatriemija predstavlja raven natrija v krvi, ki je pod normalnimi fiziološkimi vrednostmi oziroma predstavlja zmanjšano plazemsko koncentracijo natrija. Normalne vrednosti natrija v serumu so 135–145 mmol/L. Hiponatriemija je na splošno opred ...

Pomanjkanje vitamina B12

Pomanjkanje vitamina B 12, poznano tudi kot hipokobalaminemija, pomeni nizko raven vitamina B 12 v krvi. Manifestira se z raznolikimi znaki in simptomi, vključno z duševnimi spremembami, kot so motnje mišljenja, depresija, razdražljivost in psiho ...

Primarni hiperaldosteronizem

Primarni aldosteronizem, znan tudi kot primarni hiperaldosteronizem ali Connov sindrom, je pretirana proizvodnja hormona aldosterona v nadledvični žlezi, ki ima za posledico nizke ravni renina. Pogosto je videti le malo simptomov. Večina ljudi im ...

Alkaptonurija

Alkaptonuríja je redka dedna presnovna motnja v presnovi fenilalanina in tirozina, ki se deduje avtosomno recesivno. Nastane zaradi napake na encimu homogentizat 1.2-dioksigenaza, ki sodeluje pri razgradnji tirozina. Posledica tega je, da se homo ...

Bulozna epidermoliza

Bulózna epidermolíza oziroma epidermolysis bullosa dystrophica, je dedna bolezen kože, ki se izraža kot izredna občutljivost kože na zunanje dejavnike. Je redko, a nenalezljivo kožno obolenje, ki se pokaže takoj po rojstvu. Za obolenje so značiln ...

Chédiak-Higashijev sindrom

Chédiak-Higashijev sindrom je recesivno avtosomsko dedna progresivna sistemska bolezen s smrtnim izidom, ki se kaže z očesno-kožnim albinizmom, velikanskimi lizosomi v citoplazmi levkocitov, histiocitno infiltracijo mnogih organov, s pancitopenij ...

Cistična fibroza

Cistična fibroza je najpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivna genetska bolezen, ki prizadeva eksokrine žleze, ki izločajo sluz zlasti v dihalnih poteh, pljučih, trebušni slinavki in črevesju. Prizadete so tudi žleze znojnice. Vsako leto ...

Cistinoza

Cistinoza je dedna presnovna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno, kaže pa se predvsem z nenormalnim kopičenjem aminokisline cistein v celicah. Je najpogostejši vzrok za Fanconijev sindrom pri otrocih.

Dedna hemokromatoza

Dedna, primarna hemokromatoza ali bronasti diabetes je dedna motnja v presnovi železa s povečano absorpcijo in kopičenjem železa v tkivih pri normalni prehrani. Železo se zaradi mutacije gena HFE prekomerno vsrkava iz črevesja in kopiči v parenhi ...

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosovi sindromi so skupina redkih, genetskih bolezni vezivnega tkiva. Simptomi vključujejo ohlapne hipermobilne sklepe, bolečine v sklepih in mišicah, hiperelastično žametno kožo ter abnormalno brazgotinjenje. Ti simptomi so lahko opaže ...

Ellis-van Creveldov sindrom

Ellis-van Creveldov sindrom je redka genetska bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Gre predvsem za displazijo mišičnoskeletnega sistema, tj. nenormalno organizacijo celic v tkivih, in je posebna oblika pritlikavosti, za katero so značilni k ...

Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen ali difuzni angiokeratom, tudi angiokeratoma corporis diffusum, je redka dedna presnovna bolezen, ki jo povzroči mutacija gena GLA, ki nosi zapis za encim alfa-galaktozidazo. Pomanjkanje tega encima povzroči kopičenje glikolipid ...

Levcizem

Levcizem je stanje, ki ga označuje pomanjkanje melanina pri živalih in človeku. Deduje se recesivno, kar pomeni, da je ena normalna kopija gena za ustrezno beljakovino dovolj za nemoteno sintezo melanina. Pri levcizmu sicer gre za odsotnost ali p ...

Mljetska bolezen

Mljetska bolezen je redka dedna avtosomsko-recesivna kožna bolezen, ki prizadane predvsem dlani in podplate. Prvi jo je opisal dubrovniški zdravnik Luca Stulli pri pacientih na Mljetu, Friedrich Jakob Behrend pa jo je 1839 že opisal kot mal de Me ...

Porfirija

Porfiríja je dedna ali pridobljena motnja v presnovi porfirina z nenormalno zvečano tvorbo in izločanjem porfirinov oziroma njihovih predstopenj in njihova zvišana koncentracija v krvi. Klinično se izražajo bodisi kot nevrološki zapleti bodisi ko ...

Prader-Willijev sindrom

Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, ki nastane že ob spočetju, saj je vzrok odlom delca 15. kromosoma. Leta 1956 so jo opisali Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler in Guido Fancini. Letno zboli eden na 12.0 ...

Sindrom Jacobsenove

Sindrom Jacobsenove ali sindrom po Petri Jacobsen je redek sindrom zaradi kromosomske anomalije v obliki delecije na dolgi ročici kromosoma 11, ki običajno spontano nastane v spolni celici enega od staršev. Kaže se z upočasnjenim telesnim, umskim ...

Tangierska bolezen

Tangierska bolezen je redka avtosomska recesivna bolezen s približno 100 primeri obolelih na svetu. Obstaja verjetnost, da je še veliko primerov neodkritih. Imenuje se po mestu Tangier v ameriški zvezni državi Virginii, od koder je izhajal prvi p ...

Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen je redka avtosomna recesivna dedna bolezen. V svoji najpogostejši obliki povzroča progresivno propadanje živčnih celic in nepravilnosti v psihofizičnih sposobnostih. Ti simptomi se pojavijo pri približno šestem mesecu starost ...

Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je multisistemska genetska bolezen, ki spada med nevrokutane sindrome. Zanjo je značilna rast benignih tumorjev v možganih in drugih vitalnih organih, kot so ledvice, pljuča, srce, oči, koža. Klinična slika je odvisna od kombin ...